Jana Haberlová

Je tomu již rok od úspěšné veřejné sbírky pro nevyléčitelně nemocného Martínka, do které se zapojily tisíce lidí z Česka. Vybralo se přes 150 milionů korun. Ty mohla rodina použít k financování špičkové léčby ve Francii. V rámci té podstoupil chlape…

Po Martínkovi je tu také Míša. Druhé české dítě se léčí se syndromem AADC. Patnáctiletá Míša z Pardubicka prochází genovou terapií. Američtí lékaři jí minulý týden do mozku aplikovali extrémně drahé léčivo Upstaza.

Martínek, na jehož genovou terapii lidé v Česku vybrali víc než 100 milionů korun, se narodil s vadou, kterou má jen asi 150 lidí na celém světě. „Mají zkrácenou délku dožití a nepostupuje především jejich psychomotorický vývoj,“ shrnuje neurolog Pa…

Docentka Jana Haberlová je ošetřující lékařkou malého Martínka, který trpí AADC syndromem. Donedávna nešlo tuto nemoc léčit, ale Češi se ve veřejné sbírce složili na nákladný zákrok ve Francii, který mohl dvouletému chlapci významně pomoci. Primářka…

Nevyléčí, ale může významně zlepšit kvalitu života. Primářka Kliniky dětské neurologie ve FN Motol a ošetřující lékařka malého Martina Jana Haberlová tak popisuje genovou terapii, kterou chlapci před týdnem podali francouzští lékaři. Martin je jední…

Dvouletý Martínek z Mohelnicka, který trpí extrémně vzácným genetickým onemocněním AADC, odletěl v neděli 21. ledna dopoledne z letiště v Brně do francouzského Montpellieru. Na tamní klinice podstoupí zákrok a lékaři mu podají lék, který by mu měl v…

Dvouletý Martínek z Mohelnicka, který trpí extrémně vzácným genetickým onemocněním AADC, odletěl v neděli 21. ledna dopoledne z letiště v Brně do francouzského Montpellieru. Na tamní klinice podstoupí zákrok a lékaři mu podají lék, který by mu měl v…

Martínek, jehož příběh vyvolal na podzim vlnu solidarity napříč Českem, odletěl v neděli dopoledne na léčbu do Francie. Na klinice v Montpellier mu lékaři podají nákladný lék Upstaza. Lidé chlapci ve veřejné sbírce přispěli 150 milionů korun. Pojišť…

Nevzdat se, bojovat a chtít změnit osud. I o tom je příběh primářky dětské neurologie Jany Haberlové.

Léčba do Vánoc. A pokud zabere optimálně, tak jednou i chůze s pomocí. Tak vypadá ten nejlepší scénář, který si lékaři představují pro Martínka (2), kterému Češi vybrali víc než sto padesát milionů korun na léčbu v zahraničí.

Ne vždy jasný výklad zákona o tom, co je reklama na léky a co nikoli, omezuje v práci pacientské organizace. Obavy z případných sankcí za porušení zákona dopadají i na jejich práci, když se často nemohou účastnit lékařských seminářů.

Spinální svalovou atrofii zastaví i v Česku dostupné a hrazené léky. Ale za podmínky, že se na dědičné onemocnění u dítěte přijde před počátky jeho příznaků. K tomu slouží novorozenecký screening, jehož součástí se od ledna 2024 stane i SMA.