V UK budou testovat sekvenování genomu novorozenců

V dnešní době sílí volání po čtení genomů novorozených dětí, pokud možno všech. Jak uvádí Richard Scott z vedení britské společnosti Genomics England, financované vládou, 5-7 procent lidí se narodí s nějakou genetickou poruchou, která vyvolává onemocnění.

Řadu z nich je přitom možné léčit či kompenzovat, a to již po narození, pokud je ovšem taková choroba diagnostikována. Podle Scotta již náklady na čtení genomů klesly natolik, že by bylo chybou genomy novorozenců nečíst.

Genomics England připravují pilotní projekt čtení genomů se 200 tisíci dětmi. V přečtených genomech budou hledat mutace vyvolávající genetické choroby. Získaná data budou porovnávat s pozdější zdravotní historií dotyčných dětí, aby objevili genetické predispozice pro nemoci jako je rakovina.

Spustit čtení genomů novorozenců chtějí i někteří američtí odborníci. Jednou z motivací je tímto způsobem hledat děti, kterým by mohla pomoci genetická léčba devastujících a často fatálních poruch, jako je například Sanfilippův syndrom, vyvolávají metabolickou poruchu a smrtelné poškození mozku.

Velká Británie má v tomto směru výhodu. Britský systém veřejného zdraví již používá celé přečtené genomy v lékařské péči. Ve Spojených státech zřejmě ještě zbývá urazit dlouhou cestu ke čtení celých genomů novorozenců. I při používání pokročilých levných technologií čtení genomu tam bude nutné vybudovat komplexní infrastruktura za miliony či spíše miliardy dolarů.

Autor: RNDr. Stanislav Mihulka, Ph.D.

Líbil se Vám tento článek? Doporučte jej svým známým.

Více informací najdete zde: