Největší výzva věhlasného genetika: Odhalit chorobu vlastního syna, který 6 let nemluví

Whitney Dafoe (37) měří 190 cm a váží pouhých 45 kilo. Roku 2010 mu diagnostikovali myalgickou encefalomyelitidu neboli chronický únavový syndrom (CFS), komplexní chorobu vedoucí k paralyzujícímu vyčerpání a zároveň nespavosti a také k neurologickým potížím („mozková mlha“). Jakékoli fyzické i mentální úsilí únavu zhoršuje.

Posledních deset let Whitney skoro neopustil lůžko, od Vánoc 2014 nepromluvil. Komunikuje posunky nebo krátkými zprávami, které píše na tablet. „Chronická únava zní hrozně banálně. Já tomu říkám totální odstávka těla,“ popsal před lety.

Trvalé následky infekce

V mládí žil fotograf Whitney naplno: procestoval všechny státy USA a většinu kontinentů, žil s šamanem v Ekvádoru, jezdil po Himálaji na motorce, v Indii pomáhal budovat klášter… Právě tam roku 2007 chytil nějakou infekci. Horečku a krvavý průjem lékaři nedokázali zastavit, tak ho poslali domů do Kalifornie.

Navštívil množství doktorů, přesto se jeho stav zhoršoval. Ještě roku 2009 byl fotit inauguraci prezidenta Obamy, ale celý den už pracovat nevydržel. Omezil se na focení svateb, i tak se po každé týden vzpamatovával.

Rok se o Whitneyho starala sestra Ashley Haugenová, ale z té beznaděje a zápřahu vyhořela. V květnu 2011 se nastěhoval zpátky k rodičům.

„Napřed jsme nemohli pochopit, proč je tak unavený. Hledali jsme specialisty, zkusili jsme všechno, co doporučovali. Nikdo nevěděl, jak se může uzdravit,“ řekla Al Džazíře jeho máma Janet.

Nemůžete večer usnout? Tohle jsou nejčastější důvody, proč vám to nejde

Až konečně jeden odborník našel tehdy ještě docela neznámou diagnózu: chronický únavový syndrom. „Dobrá zpráva je, že na to neumře. Špatná zpráva je, že na to neumře,“ pronesl děsivá slova lékař. „Whitneyho stav je srovnatelný s pacientem AIDS týden před smrtí. A takhle je na tom už šest let,“ přirovnává Ron Davis. Už ani nesnese hluk, cizí lidi, nemůže jíst (živí ho nitrožilně), málokdy v noci spí déle než dvě hodiny.

„Pořád se najdou doktoři, kteří takové pacienty posílají na psychiatrii. Když praktický lékař analyzuje Whitneyho krev, vyjdou mu skoro normální výsledky. Proto si myslí, že to je v hlavě,“ říká Davis.

Vybitá baterka

To rozhodně nemohlo platit pro Jennifer Breaovou, která si v 28 letech dodělávala doktorát na Harvardu, jezdila bádat do světa, zrovna se zasnoubila… „Cítila jsem, že všechno šlape, jak má, že začínám být dospělá.“ Ale po na první pohled obyčejné chřipce přišly dlouhodobé následky. „Sotva horečka ustoupila, věděla jsem, že je něco špatně. Často se mi motala hlava, narážela jsem do futer," popsala pro Cosmopolitan. „Jsem jako vadná baterie, která se může nabít jen na 10 %. Když máte těch 10 %, v těchto mezích můžete fungovat, ale jakmile to vyčerpáte, prostě se vypnete, zhroutíte.“

O své chorobě natočila film Unrest (česky Nepokoj, promítal se i na festivalu Jeden svět) a spoluzaložila globální síť #MEAction, sdružující lidi se stejnou nemocí.

„CFS je zřejmě poslední velká choroba, kterou zbývá pochopit,“ řekl Whitneyho otec Ron Davis Al Džazíře. Coby zkušený genetik si uvědomil, že synovu chorobu musí prozkoumat sám. A není to jen rodičovo zoufalé chytání se stébla: profesor Davis má na kontě řadu průlomů v základním výzkumu i vývoji léků a moderních diagnostických metod.

„Podstatné množství velkých pokroků v genetice posledních dvacet let tak či onak vedou k Davisovi. Byl jedním z prvních, co v 60. letech začali s mapováním a klonováním DNA,“ konstatoval roku 2013 magazín Atlantic, když jej zařadil do devítky největších inovátorů, po boku Elona Muska (elektromobily Tesla, rakety SpaceX…) a Jeffa Bezose (online impérium Amazon).

Experimentální průlomy

Roku 2013 Davis na Stanfordově univerzitě založil ústav na výzkum CFS. Bedlivým výzkumem – provedl na 9000 pokusů – našel jisté anomálie. Například má jeho syn hustší a lepivější krev. Vyvinul proto čtyři diagnostické nástroje, které ještě testuje; věří ale, že už brzy bude moci oznámit průlom. Doktoři snad konečně dostanou metody, jak CFS odhalit.

Jisté pokroky přinesla i experimentální léčba. Whitney má teď o něco víc energie, zvládá aspoň víc komunikovat přes tablet nebo po podání léku méně trpí při převozech do nemocnice a jiných zákrocích. Ale pořád je to málo.

Ron Davis právě o únavovém syndromu vydal knihu:

Dalším bojem je vůbec uznání únavového syndromu zdravotnickými systémy. Například americké Národní instituty zdraví (NIH) v roce 2019 daly na výzkum CFS, který může postihovat až 2,5 milionu Američanů, jen 15 milionů dolarů (322 mil. Kč). Na roztroušenou sklerózu přitom vynaložily 111 milionů, třebaže ji v USA má asi milion lidí.

Zatím Davis našel pár spojenců z dalších prestižních pracovišť – Sillicon Valley, Harvard, Cornell, Uppsala – a únavový syndrom se zkoumá z různých pohledů, od metabolismu, molekulární biologie a střevní mikroflóry přes imunologii po neurologii. Nadace Open Medicine Foundation zatím získala na podporu jejich práce desítky milionů dolarů.

Následek covidu?

S pandemií koronaviru dostává jejich výzkum nový rozměr. „S koronavirem se možná může pojit postvirový syndrom,“ varoval už v červenci epidemiolog Anthony Fauci. S přibývajícími měsíci a sledovanými případy se jeho slova potvrzují. Mnozí, co prodělali covid-19, se necítí ve své kůži ještě hodně dlouho.

„Půl roku po náporu příznaků přiznávala většina pacientů alespoň jeden symptom, zejména únavu či svalovou slabost, potíže se spánkem a úzkost či depresi,“ vyzkoumali doktoři Čchao-lin Chuang a spol ve wuchanské nemocnici Ťin Jin-tchan. „Vážnější případy pak měly i zvýšené riziko abnormální kapacity plic,“ uvedli v medicínském časopise Lancet. Fauci pak hovořil i o výpadcích paměti a poruchách vnímání. I před koronavirem se jevilo, že za většinu případů CFS mohla nějaká infekce.

Únava i deprese. Propuštění z nemocnice mají následky i půl roku po covidu

Davis se tak zapojil do výzkumné skupiny, s odborníky z federálních úřadů sledují dlouhodobé následky koronaviru. „Odebírají krev pacientům s koronavirem a v reálném čase sledují vývoj, aby viděli přechod od koronaviru k CFS,“ popsal pomocí svého tabletu Whitney Dafoe, který zprávy sleduje, když na to najde sílu. „Může to znamenat průlom v poznání, kterak se CFS spouští a jak to zarazit.“

Jemu už tento výzkum možná nepomůže, ale navzdory všem svým omezením se spolu s celou rodinou snaží o osvětu i pomoc dalším (potenciálním) pacientům s CFS. „Všechno se může změnit v jediném momentu, nikdy nevíte, co se vám stane. Nepřestávejte bojovat, bojuji po vašem boku. Pokud se vám chce se vzdát, předejte mi to břemeno, ponesu ho za vás,“ vzkázal ostatním se stejným syndromem. Jen v USA jich je odhadem až 2,5 milionu, ale sotva 15 % z nich lékaři odhalili.