Richardovi bylo patnáct, když se mu život obrátil naruby. Zrovna dokončil základní školu a chystal se na střední, jeho plány však zhatila nehoda na motorce.
„Měl těžké krvácení do mozku, posunutý obratel, poraněné plíce a frakturu žeber. Lékaři mi říkali, abych se připravila na nejhorší. Zranění vypadala jako neslučitelná se životem,“ popsala jeho tehdejší situaci matka Andrea.
Richard nakonec nehodu přežil. Bývalý vášnivý sportovec si z ní odnesl částečné ochrnutí pravé strany těla, potíže s krátkodobou pamětí a vadu řeči. Jakákoli komunikace je nyní pro sedmadvacetiletého mladíka velmi náročná. „Rozbil se nám celý svět. Museli jsme se naučit žít úplně jinak. Dcera se s tím těžce vyrovnávala. Přestože je Richard mladší, byl pro ni vždy velkou oporou. Hodně nám tehdy pomohli mí i synovi kamarádi,“ říká Andrea.
A aby toho nebylo málo, objevila se u Richarda také epilepsie. Sama Andrea pracuje jako zdravotní sestra, díky tomu věděla, jak se o Richarda ve chvíli nouze postarat – záchvatu nebránit, počkat, než odezní, a poté nechat nemocného v klidu odpočívat.
„Naštěstí jsme se dostali do Motola k doktorce Zárubové, které vděčíme opravdu za mnohé. Richard bere léky, které fungují, a epileptické záchvaty už prakticky nemá,“ popsala matka.
Nejčastější mozkové onemocnění
Právě epilepsie patří mezi nejčastější mozková onemocnění, které je charakterizováno opakovaným výskytem neprovokovaných epileptických záchvatů. Patří mezi nejčastější mozková onemocnění.
„Podle klasické definice jde o přechodnou poruchu funkce mozku, která je způsobena vysokou aktivitou nervových buněk. Mozek je přetížený, protože neurony generují vysokou aktivitu a všechny to dělají v jeden moment. Stejně jako když všichni fanoušci na stadionu skáčou do hesla „Kdo neskáče není Čech“. Aby byly všechny buňky aktivní najednou, je dobré pro činnost srdce, ale rozhodně ne pro mozek,“ popsal epilepsii lékař Přemysl Jiruška z Ústavu fyziologie 2. lékařské fakulty.
Mozek člověka s epilepsií funguje jako burza při kolapsu, říká vědec |
Lidé s epilepsií často kvůli nepochopení a předsudkům z okolí svou nemoc před ostatními skrývají. Onemocnění zásadně ovlivňuje život většiny pacientů, léčba se ale neustále vyvíjí. V současné době například lékaři testují léky na mozkových buňkách.
„Nově experimentujeme s tím, jak v laboratorních podmínkách z krve vypěstovat buňky člověka, které odpovídají jeho mozkovým buňkám. Na těch bychom poté mohli testovat účinnost léků ještě před tím, než je dáme pacientovi,“ popsala Jana Zárubová z Centra pro epilepsie FN Motol. Právě v tomto centru se nakonec ocitl i Richard.
V České republice nedávno vzniklo také Epileptologické výzkumné centrum, které sdružuje špičkové odborníky z Fyziologického ústavu Akademie věd ČR, 2. lékařské fakulty, Univerzity Karlovy, FN Motol, a Fakulty elektrotechnické ČVUT. Právě v tomto centru pracují vědci na výzkumu buněk.
Epilepsie a buňky
„Zatím jsme ve stádiu, kdy léky netestujeme, ale kultivujeme buňky. Zavedli jsme metodu pro vložení konkrétní pacientské mutace metodou CRISPR-Cas9, za kterou byla mimochodem letos udělena Nobelova cena. Nyní už zpracováváme lidské mutace genů konkrétních pacientů z Motolské nemocnice,“ popsal Jakub Otáhal z Fyziologickém ústavu Akademie věd ČR a člen výzkumného centra s tím, že nyní pracují se třemi mutacemi tří pacientů s epilepsií. Odborníci začnou testovat léky na buňkách na jaře příštího roku. „Výhodou dané metody je, že se léky testují pro konkrétního pacienta v laboratoři, aniž bychom ho zatěžovali,“ zdůrazňuje Otáhal.
Nobelovu cenu získaly autorky jednoho z největších objevů 21. století |
Lékaři se snaží vyvinout metody léčby, která by vždy byla šitá na míru danému člověku, zapůsobila s maximálním účinkem a s minimálními vedlejšími účinky.
Podle Jirušky je tento způsob testování léků směrem, jakým se léčba epilepsie bude v budoucnu ubírat. Navíc ve světě již existují případy, které dokazují, že je léčba úspěšná.
„U dítěte s těžkou epilepsií a mentální retardací našli mutaci. Vědci zjistili, co jeho mutace způsobuje, jak se chová. Následně experimentálně ověřili, že na mutaci funguje lék, který se předepisuje na léčbu poruch srdečního rytmu. Takže dítěti na léčbu záchvatů nasadili tento druh léku a jeho epilepsie se výrazně zlepšila,“ popsal Jiruška s tím, že se jedná o případ ze Spojených států amerických.
„Vyskytují se pacienti, kteří jsou těžce léčitelní. V případě, kdy u daného pacienta nefungují již ověřené léky, pomůže právě tento personalizovaný přístup,“ popsal Otáhal. „Obrovská výhoda je v tom, že nevyvíjíme nové léky, nemusíme procházet všemi fázemi testování jako například při výrobě vakcíny na covid-19. My vlastně bereme léky, které jsou již schválené a testujeme jejich nové užití,“ dodal.
Testování na buňkách se pak nemusí vztahovat jen na léčbu epilepsie, může se využít u dalších onemocnění, které mají genetický podklad.
Příčina často bývá neznámá
Způsob léčby, na kterém odborníci nyní pracují, by tak v budoucnu mohl pomoci nejen Richardovi, ale v Česku dalším 80 tisícům lidí, kteří epilepsií trpí. Čtvrtinu z nich navíc tvoří děti, u kterých jde o jednoho z nejčastějších chronických onemocnění.
Richard nyní navštěvuje učiliště pro pacienty s vícečetným postižením, kde pracuje s keramikou. Lyžování, fotbalu i tenisu, kterým se dříve s nadšením věnoval, se musel vzdát. Pravidelným pohybem se tak pro něj staly procházky. „Většinou chodíme společně, ale v okolí naší chalupy, kde to dobře zná, se prochází i sám. Ujde i 20 kilometrů,“ popsala s obdivem Andrea.
Hlavním projevem epilepsie jsou záchvaty, které mohou mít různou podobu. Projevují se například pouhým zahleděním, brněním končetin, výpadkem paměti nebo známými křečemi končetin se ztrátou vědomí. U většiny epileptiků lékaři příčinu nemoci neznají. Epilepsie se u člověka může objevit po úrazu, na základě vrozených odchylek vývoje mozku, nebo kvůli genetickým dispozicím.
V současné době lékaři při správné a včasné diagnostice a farmakologické léčbě dostanou nemoc pod kontrolu až u 70 procent pacientů. Celosvětově má epilepsii více než 50 milionů lidí, v Evropě přes 6 milionů lidí, z toho přibližně 2 miliony dětí.
