Karolína nepoznala život zdravého dítěte, nikdy nesmí být nalačno

Jako vzácné se označuje takové onemocnění, které postihuje méně než pět osob z deseti tisíc. Z více než šesti tisíc geneticky podmíněných vzácných onemocnění tvoří téměř čtvrtinu dědičné poruchy metabolismu, které čítají přes čtrnáct set různých nemocí. U osmdesáti procent jde o postižení centrálního a periferního nervového systému, což často vede k opoždění vývoje dítěte, intelektové nedostatečnosti, svalové hypotonii, epilepsii a poruše smyslových orgánů.

„Vzácností není ani postižení jater a srdečního svalu. Získaná vzácná onemocnění s komplexní multifaktoriální dědičností jsou například revmatologická autoimunní onemocnění a nádorová monogenně nedědičná onemocnění. Všechny dětské nádory a jedna pětina nádorů dospělých jsou vzácná onemocnění,“ uvedl přednosta Kliniky dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze a 1. LF UK Tomáš Honzík s tím, že zhruba dvě třetiny vzácných onemocnění se projeví již v dětském věku.

Ze statistik zároveň vyplývá, že třetina dětí se nedožije věku pěti let. Jen pro pět procent vzácných onemocnění je známá léčba, nicméně výzkum postupuje. Evropská léková agentura schválila mezi lety 2010 a 2018 sto šedesát čtyři nových léků, z nichž je osmadvacet pro dědičné poruchy metabolismu.

„V této oblasti dále probíhá několik desítek studií s genovou terapií. Spolu s rodinami nemocných dětí doufám, že výzkum půjde rychle dopředu a že budeme schopni pacientům novou léčbu poskytnout,“ podotkl profesor Honzík.

Vzácnost onemocnění je pro pacienty samozřejmě handicapem. Řešením, jak zvýšit kvalitu péče a zajistit její dostupnost pro všechny pacienty, je podle České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) zavedení specializovaných center, která jsou schopna pacientům poskytnout komplexní péči.

Vznikla proto Evropská referenční síť center pro vzácná onemocnění. Zapojena je do ní i VFN, která nabízí vysoce specializovanou péči hned v pěti skupinách vzácných onemocnění. V současnosti má tato pražská nemocnice ve své péči několik tisíc pacientů s vzácnými onemocněními.

Opravdu vzácné onemocnění zde odhalili lékaři na konci února u teprve osmiměsíčního kojence. Diagnostikovali mu Criglerův-Najjarův syndrom, který se vyskytuje u jednoho dítěte z milionu.

Podobné unikátní případy vyžadují několikahodinovou přípravu před sdělením diagnózy, je nutné znát příčinu onemocnění, seznámit se s přirozeným průběhem onemocnění, získat informace o možnostech terapie, konzultovat kolegy v zahraničí a sledovat novinky o možných klinických studiích, a to před každou ambulantní kontrolou. A raritních diagnóz díky pokroku v metodách molekulární genetiky neustále přibývá.

Honzíkovou pacientkou je již několik let i třináctiletá Karolína, která nikdy nepoznala život zdravého dítěte. Její vzácné metabolické onemocnění se začalo projevovat už pár hodin po porodu, kdy začala mít problémy se základními životními funkcemi. Po porodu prošedla, přestávala dýchat a měla nulovou hladinu cukru v krvi.

Následně bylo potvrzeno podezření na glykogenózu jaterního typu. S touto vzácnou nemocí se narodí jedno dítě ze sta tisíc. Karolínka nesmí být nikdy nalačno. V pravidelných intervalech dostává bezlaktózové mléko a kukuřičný škrob. V případě, že by nemohla přijmout potravu, tak se musí urychleně dostat do nemocnice na infuzi glukózy. Hypoglykemie totiž nastupuje v řádu desítek minut.

„Dvanáct let byla plně závislá na příjmu výživy sondou, která vedla přes břišní stěnu do žaludku. V posledním roce již zvládá vše potřebné vypít a v noci jí výživa proudí pomocí pumpy a hadičky do břicha automaticky,“ vysvětlila Simona Sedláčková, matka nemocné Karolíny. I přes vzácné onemocnění může Karolína navštěvovat školu a jezdit na kratší výlety se spolužáky.

Učí se samostatnosti a spoustu věcí již zvládá sama. „U její diagnózy neexistují žádné zákonitosti, ale s dobrou péčí, s přísnou dietou, neustálým dohledem a pravidelnými kontrolami je prognóza, na rozdíl od mnoha jiných vzácných nemocí, velmi příznivá,“ uzavřela Simona Sedláčková.