Potrebujú našu pomoc, trpia zriedkavým ochorením - spinálnou svalovou atrofiou

Alexko potrebuje pomoc
Alexko potrebuje pomoc
Zdroj: Instagram: alex_sma_bojovnik
GALÉRIA
Zdravé dieťa je ten najväčší dar, ktorý môžu dostať rodičia. Často si to uvedomujeme až v momente, keď u našich potomkov nastanú nejaké problémy. Ešte náročnejšie sú situácie, keď sa u nich objaví raritné ochorenie, ktoré si vyžaduje liečbu, ktorú nehradí zdravotná poisťovňa.

Na Slovensku sú momentálne štyri deti, ktoré majú nádej v podobe nového drahého lieku Zolgensma. Stojí všaj 2 milióny eur. 

Genetické ochorenie

Spinálna svalová atrofia je genetickým ochorením, ktoré sa môže u dieťaťa objaviť len v tom prípade, ak sú obaja rodičia nositeľmi tohto chybného zmutovaného génu. Ide o raritné ochorenie, ktoré má malý počet bábätiek. Štatistiky sa v tomto rozchádzajú a uvádzajú, že ho môže mať 1 zo 6000 alebo 10 000 detí.

Ak sa objaví u novorodencov, jej priebeh býva rýchly. Pri tejto atrofii je veľmi vysoká úmrtnosť a pacienti sa väčšinou nedožívajú vysokého veku. Preto je veľmi dôležité zasiahnuť včas, aby lekári dokázali spomaliť degeneráciu buniek. Objaviť sa môže aj u starších detí a dospelých, ale u nich máva väčšinou pomalší priebeh. Veľmi podobné príznaky aj príčiny má svalová dystrofia. Rozdiel je v tom, že pri spinálnej svalovej atrofii sú napadnuté najmä bunky v oblasti okolo miechy.

Dieťa nedokáže fungovať samé

Kvôli degenerácii buniek v oblasti miechy dochádza k postupnému ochabovaniu svalov. Chýbajúci gén spôsobuje, že sa v tele nevytvára bielkovina, ktorá je potrebná pre správnu funkciu svalov. Novorodenci sa nedokážu naučiť sedieť, chodiť, nevedia robiť ani tak bežné činnosti akou je konzumácia jedla alebo pitie tekutín.

Tieto životne dôležité funkcie sa preto musia nahrádzať užívaním výživných látok pomocou sondy. V pokročilo štádiu dochádza aj ku problémom s dýchaním, kvôli čomu dochádza k predčasnému úmrtiu. Ak sa spinálna svalová atrofia objaví vo vyššom veku, preukazuje sa najmä ťažkosťami pri chôdzi, ktorú nemôžu vykonávať bez pomoci.

Existujú 4 typy svalovej atrofie

Lekári dokážu podľa testov krvi a svalovej biopsie rozoznať štyri typy spinálnej svalovej atrofie. Prvá, s označením typ I, je akútna infantilná forma, keď dochádza k postupnému ochabovaniu svalov na celom tele a problémom s dýchaním. Spinálna svalová atrofia typu II je prechodná neskoro infantilná.

I keď dieťa nedokáže chodiť, vie aspoň sedieť alebo sa plaziť. Pri type III hovoríme o skoro adultnej forme, keď dochádza k jej prejavom počas puberty. Títo pacienti už majú dlhšiu šancu na prežitie. Vlastná adultná atrofia IV typu sa objavuje až v dospelosti. Táto forma nespôsobuje predčasné úmrtie a úplne neobmedzuje mobilitu pacientov.

Dychové cvičenia a svalová aktivita

Liečba spinálnej svalovej atrofie nie je v súčasnosti možná. Existujú len podporné metódy, ktoré pomáhajú pacientom prekonať jeho problémy. Veľmi dôležité je ovládať správne dychové cvičenie a zamedziť vzniku respiračných chorôb.

Taktiež je veľmi dôležité neustále udržiavať pacientov v pohybe, aby boli ohybní a neobmedzovalo ich to pri každodenných činnostiach. Dôležitý je tiež pravidelný príjem vitamínov, aby sa neoslabovala imunita.

Týmto zriedkavým ochorením trpia aj deti na Slovensku, no štyrom z nich svitla nádej v podobe nového lieku Zolgensma, ktorý treba podať do druhého roka života. 

Nádej pre malého Alexa

Verdikt o tejto krutej diagnóze si od lekárov vypočuli aj rodičia malého Alexa Brdárskeho z Košíc, ktorý sa narodil v júli minulého roka. Prvé mesiace po narodení boli bez problémov, až keď sa drobček nedokázal pretočiť na bruško, podrobili ho niekoľkým vyšetreniam, ktoré potvrdili zlú predtuchu. Alex má spinálnu svalová atrofiu 1. stupňa, kvôli čomu sa vôbec nedokáže hýbať.

V máji minulého roka schválil americký úrad pre kontrolu liečiv povolenie pre užívanie nového lieku Zolgensma. Zatiaľ čo doterajšia liečba dostupná aj na Slovensku je len podporná, v prípade týchto tabletiek ide o spomalenie tohto ochorenia a nahradenie funkcií chýbajúceho génu. Vďaka tomu by mal Alex vyššiu šancu na prežitie a zároveň by mal nádej na to, že by dokázal urobiť napríklad prvý krok. Bostonská nemocnica ho určila ako vhodného pacienta, lenže rodiča si musia v plnej miere hradiť cenu liekov.

Len jediná dávka stojí viac ako 2 milióny dolárov, preto jeho rodičia potrebujú pomoc aj od iných ľudí. Tento liek musia podať svojmu synovi pred dovŕšením druhého roka, teda pred júlom 2020. Preto sa rozhodli založiť združenie OZ Alexsma, prostredníctvom môže ktokoľvek prispieť akoukoľvek sumou na jeho liečbu. Rodičia majú stále nádej, že sa im podarí vyzbierať potrebné množstvo peňazí a zachrániť tak život ich synčeka.

Alexkov transparentný účet - klikni

Pomoc hľadajú aj Riško a Alexejko a Amélia

S rovnakým problémom bojujú aj rodina malého Riška BalintaAlexejka Fabiana a Amélie Bartakovics Riško sa narodil v apríli minulého roka, takže čas na vhodné užitie lieku sa taktiež kráti. 

Preto aj oni hľadajú prostredníctvom transparentného účtu dobrovoľných darcov, ktorí by im pomohli získať tento liek a poskytnúť mu tak nádej na život.

Alexejko žiada o pomoc aj prostredníctvom občianskeh združenia, kde mu môžete darovať dve percentá z daní. Narodil sa minulý rok v septembri a lekári im diagnózu potvrdili už v piatom týždni od narodenia.

Riškov transparentý účet - klikni

Alexejkov transparentný účet - klikni

Transparentný účet Amélie - klikni

Na Slovensku na svoj liek čakajú a bojujú oň aj rodičia malej Amélie Bartakovics , ktorá rovnako ako chlapci trpí SMA. 

Druhé narodeniny bude mať Amélia 19.01.2021 / FB: Posaďme AméliuTransparentný účet: SK81 8330 0000 0027 0175 9617

Ak máte záujem pomôcť deťom, určite tak urobte čím skôr... 

Podobné články



MÔŽE VÁS ZAUJÍMAŤ