Pacho ist ozruta - Pacho ist Herkules
Mám dôvodné podozrenie, že táto pamätná veta definovala môj vzťah k vysokým mužom. A možno to bolo spojené aj s faktom, že môj starý otec bol vysoký, aj otec môjho otca bol vysoký, tomu dokonca museli odmontovať čelo postele, aby si mohol vystrieť nohy, potom mu síce trčali spod periny, ale nasrac. Skrátka – vysokí muži boli a obávam sa, že zostanú mojou slabosťou. Zrejme to má psychologické pozadie, niečo spojené s ochranou, zaštítením a podobne, ale tak detailne mi to už vôbec netreba vedieť. It is what it is a Pacho bol krpec.
Čo by ale možno bolo fajn vedieť o vysokých ľuďoch je, že ich vzrast neprináša len pozitíva a sociálne istoty. Okrem blbých otázok o tom aký je tam hore vzduch a či hrávajú basketbal si vytrpia svoje v puberte pri raste a pokiaľ sa pri rozdávaní kariet aka splodení gény rozhodili nepriaznivo, môžu trpieť Marfanovým syndrómom, o ktorom by som chcela urobiť trochu osvety, pretože ja som o ňom nemala ani páru. Kým som nebola donútená o ňom páru mať.
Ľudia s týmto syndrómom sú vysokí, majú nadmerne štíhlu postavu, dlhé, tenké končatiny a predĺženú dolnú polovicu tela, vďaka čomu vyzerajú ako kráčajúci rebrík. Pridáva sa k tomu chybné zakrivenie chrbtice a deformity hrudnej kosti – buď je vtlačená, alebo vyčnieva, hrudník býva lievikovitý. Majú dlhé prsty ako rodení huslisti, hyperextenzibilitu prstov (palcový príznak – pri vložení do dlane presahuje okraj dlane), tým sa vysvetľuje Paganiniho virtuozita, ktorý takmer určite trpel týmto syndrómom, preto mal neobvyklý rozsah prstov a dokázal chytiť tóny, ktoré iní nedokázali.
Mávajú úzku tvár a ich podnebie v ústach je v tvare tzv. gotickej klenby, čo má za následok nepravidelné zuboradie. Ich hypotonické svalstvo spôsobuje, že sú veľmi rýchlo unaviteľní, mávajú deformity chodidla a hypermobilné kĺbne zhyby (zvýšená pohyblivosť kĺbov). Porušená stabilita kĺbov spôsobuje oslabený väzivový aparát, takže si vedia dosť často ublížiť aj pri miernych športových výkonoch.
Možno takého človeka poznáte, máte v rodine, okolí, alebo ste len niekoho takého videli a akurát sa začudovali, ako také chudé dlhé čosi môže existovať.
Za toto všetko môže mutácia génu na 15. chromozóme, nazývaného FBN1 pre fibrilín. Fibrilín je bielkovina, ktorá je súčasťou každého tkaniva a každého orgánu. Podieľa sa na zjednotení a funkčnosti spojivového tkaniva a pri jeho porušenej tvorbe stráca tkanivo pevnosť. V 75% takto postihnutých ľudí ide o dedičnosť (autozómovo dominantnú). U 25% ľudí ide mutáciu de novo. Príznaky nie sú spoznateľné hneď, veľmi často sa príde na túto diagnózu až keď dieťa začne rásť. Diagnostika sa prevádza podľa Gentských kritérií, ktorá delí príznaky na hlavné a vedľajšie.
Ako vyplýva z odsekov vyššie, najviac postihnutá je oporná sústava, teda kostný aparát a z orgánov sú to srdce, cievy, oči a pľúca. Najnebezpečnejšia je oslabená stena ciev, najmä aorty, pri ktorej hrozí dilatácia, čiže rozšírenie a s tým spojené výdute, v ktorých sa usádzajú krvné zrazeniny. Preto pokiaľ nejaký lekár zbystrí pozornosť a napíše do lekárskej správy „Marfan habitus“, ako prvé utekajte ku kardiológovi na echo vyšetrenie.
Deformity kostry sleduje ortopéd, on určí, či je potrebné použiť korzet, alebo rovno pristúpiť k operácii, ale zo svojich skúseností môžem povedať, že správnym cvičením viete množstvu takýchto riešení predísť. Napr. bránicové dýchanie, alebo plné jogové dýchanie vie hrudnému košu pomôcť posunúť sa do únosnej formy. Nikdy to nebude úplne top, ale ortopédi, merajúci odchýlky v stupňoch vám dokážu povedať, ako to udrží kostru hrudného koša tak, aby deformácie neboli viditeľné na prvý pohľad.
Bývajú silne krátkozrakí, čo je pri ich vysokej postave prekliatie, lebo v škole ich usádzajú do zadných lavíc, ale oni pri tom odtiaľ nedovidia. Syndróm taktiež spôsobuje, že im hrozí posunutie šošovky.
Natlačené zuboradie porieši strojček, ale aj skúsení lekári povedia – urobíme čo sa dá, zázraky nečakajte.
Toto ochorenie je nevyliečiteľné, ale zato progredujúce. Zdravým a hlavne šetrným životným štýlom, sledovaním u špecialistov a upravením podmienok, či už pracovných, alebo životných viete takémuto človeku život predĺžiť.
Môj najmladší ešte nemá 16 rokov, meria 190 cm a váži 59 kíl. Sama som o tomto syndróme nič nevedela a ako sledujem okolie, málokto o ňom má povedomie. Takže mám doma Paganiniho, len tá trúba mu chýba, len tá trúba.
No a keďže DM vzdeláva, dávam tento môj životný poznatok k dobru, prajem vám, aby ste ho nevyužili inak, len na vedomostnom kvíze pri pive. A ak to bolo na vás moc/málo informácií, tutaj letáčik.
