Keď mal Adamko polroka, rodičia si na jeho hrudníku všimli veľký hematóm (pozn. modrina, podliatina alebo krvný výron). Najprv si mysleli, že sa len niekde tvrdšie udrel, no keďže bol ešte malý, nedávalo to zmysel. „Išli sme k&nbsp;našej pediatričke a&nbsp;po niekoľkých testoch a&nbsp;odberoch krvi sme si vypočuli diagnózu najťažšieho stupňa hemofílie A. Bol to pre nás šok, prvé dni po tejto správe som preplakala,“ priznáva hneď v&nbsp;úvode nášho rozhovoru Dominika, mama dnes už takmer dvojročného chlapčeka.

Hemofília je dedičným ochorením, ktoré sa prejavuje poruchou zrážania krvi. Pri hemofílii typu A&nbsp;to zapríčiňuje nedostatok faktoru 8, ktorý je súhrnným názvom pre látky zabezpečujúce zrážanlivosť krvi. Zatiaľ čo u&nbsp;zdravého človeka sa pri poranení alebo udretí vytvárajú látky, ktoré zabraňujú nadmernému krvácaniu, u&nbsp;ľudí s&nbsp;hemofíliou je tento proces narušený.

Ľudia s ťažkým stupňom hemofílie môžu bez akejkoľvek príčiny krvácať aj dvakrát do týždňa. Pre Adamka a&nbsp;jeho rodičov to v&nbsp;praxi znamená veľké ohrozenie aj pri celkom malých pádoch. Nadmerné krvácanie môže nastať už pri minimálnych úrazoch, po očkovaní, pri trhaní zubov či&nbsp;pri operáciách. K spontánnemu krvácaniu môže dochádzať aj vnútorne do kĺbov alebo svalov, v niektorých prípadoch môže pri krvácaní do mozgu nastať aj ohrozenie života. „Keď sa Adamko učil chodiť, musel mať chránenú hlavu a&nbsp;nosiť prilbu. Pri väčšom páde sme museli utekať na pohotovosť, kde Adamkovi museli urgentne podať vnútrožilovo dvojitú dávku lieku. Po podaní lieku nasledovali vyšetrenia hlavy, aby sme sa uistili, že neprišlo ku krvácaniu do mozgu a nakoniec hospitalizácia. Liek mu bol podávaný tri dni za sebou v dvojitých dávkach. Každý väčší úraz musíme najskôr odkomunikovať s Hemofilickým centrom v&nbsp;Bratislave,“ hovorí Dominika s tým, že dodnes aj vonku vyhľadávajú miesta a ihriská, kde nie je až toľko detí, pre Adamka je totiž nebezpečné aj nepatrné buchnutie iným rovesníkom. „Je to taký život v&nbsp;neustálom strese. Nechceme mu odopierať kamarátov, ani hru na ihrisku, no musíme si dávať oveľa väčší pozor,“ dodáva.

Liečba dokáže zmierniť prejavy ochorenia

Hemofília je celoživotným ochorením, ktoré sa nedá úplne vyliečiť, no dnes sú už na trhu k&nbsp;dispozícii lieky, ktoré aj takýmto deťom dokážu výrazne skvalitniť život a zmierniť prejavy ochorenia. O&nbsp;tom, kam v&nbsp;tejto oblasti pokročila medicína svedčí aj fakt, že hemofilici sa v&nbsp;minulosti dožívali v&nbsp;priemere len trinásť rokov. Dnes je už situácia celkom iná.

Liečba hemofílie spočíva v podávaní náhradného faktora, ktorý dieťatku chýba. Snahou je zabrániť krvácaniu ešte predtým, než vôbec nastane. Štandardné lieky si však vyžadujú podávanie do žily, a to aj niekoľkokrát týždenne, čo v&nbsp;praxi predstavuje zvýšené náklady na cestovanie do nemocnice a náročné chvíle nielen pre dieťatko, ale aj jeho rodičov. Celkom inovatívnou možnosťou liečby je dnes už tzv. nefaktorová forma liečby, ktorá zahŕňa podávanie lieku podkožne do brucha. Takéto podanie je rýchle, bezbolestné a dá sa vykonať aj jednoducho z&nbsp;pohodlia domova. „Adamkova liečba začala dovŕšením jedného roka, a to vnútrožilovou formou podávaním faktora 8. Mali sme s tým veľký problém. Žily u malých detí nie sú veľmi viditeľné a rýchlo praskajú. Liek sa v takomto veku dieťaťa preto podáva horšie. Po zlom pichnutí lieku dostal krvácanie do svalu, to znamená opuch a znehybnenie ručičky. Keďže je Adam ťažký hemofilik, nastalo u nás aj spontánne krvácanie do dolnej končatiny. Čo, je pre tento stupeň typické. Opäť nasledovala trojdňová liečba. Neskôr nám poisťovňa schválila liek, ktorý sa pichá len podkožne do bruška. Znáša to oveľa lepšie a&nbsp;aj prejavy ochorenia sa výrazne zmiernili. Keď napríklad aj spadne, spraví sa mu menšia modrina, ale nemá hneď hematóm,“ hovorí mama Adamka a&nbsp;zároveň dodáva, že práve vďaka novému typu liečby neprežívajú už taký veľký stres, ako predtým.

Inovatívne lieky v&nbsp;oblasti hemofílie sa na Slovensku schvaľujú na výnimku, aktuálne hrozí, že sa už rodičom nebudú uhrádzať vôbec. „Aj my pozorujeme, že hemofilikov je každým rokom viac. Naučili sme sa s&nbsp;týmto ochorením žiť, no bojujeme za to, aby nám táto liečba zostala, aktuálne ju máme schválenú do augusta. Kvalita života nášho synčeka je s&nbsp;týmto modernejším liekom a&nbsp;bez neho neporovnateľná. Adamko je celkom normálne dieťa, len mu hrozia väčšie nebezpečenstvá," uzavrela Dominika.

Hemofília sa prenáša geneticky a&nbsp;ide o&nbsp;pomerne vzácnu poruchu zrážanlivosti krvi. Diagnostikujú ju prevažne mužom, no prenášačmi génu sú ženy. Ochorenie sa vo väčšine prípadov prejaví krátko po narodení, a&nbsp;to po prvom očkovaní do svalu alebo vtedy, keď dieťa začína chodiť. Vo svete žije podľa odhadov viac ako 400 000 hemofilikov, na Slovensku je ich podľa aktuálnych štatistík asi 600.

Aký je život s nevyliečiteľnou hemofíliou? Adamko krvácal aj po bežnom očkovaní

Výber pre vás