Díky lékům se hemofilici už nemusejí třást o život, nemoci je ale nezbaví

„Ve srovnání s 90. léty, kdy většina hemofiliků prožila velkou část života v nemocnici a v brzkém věku skončila kvůli krvácení do kloubů a velkým bolestem na invalidním vozíku, jsme dnes v léčbě hemofilie úplně někde jinde,“ vysvětluje primář dětské hematologie FN Brno Jan Blatný.

Léčba se podle něj posouvá mílovými kroky kupředu, například i směrem ke genové terapii. Obavy pacientů o uplatnění ve společnosti a budoucí život však zůstávají.

Hemofilie je dědičná, přenašečkami jsou ženy, projevy chorobného krvácení se ale objeví téměř vždy u potomků mužského pohlaví. „Hemofilie je nevyléčitelná, do života rodiny zasáhne v podstatě ihned po narození dítěte a rodiče se s touto situací musí smířit. Se strachem, že vaše dítě krvácí při banálním zranění, se ale vyrovnává těžko,“ doplnil Blatný.

Pustit dítě bez dozoru je těžké

Diagnóza hemofilie převrátí rodině život naruby. „Rodiče se potýkají s každodenním strachem o své dítě, s obavou, zda budou umět aplikovat správně léky, zda poznají, co a jak dělat při krvácení, zda bude moci jejich syn žít plnohodnotný život a mít spokojené dětství jako jeho vrstevníci,“ vysvětluje Kateřina Altmanová, předsedkyně pacientského sdružení Hemojunior, která je zároveň matkou hemofilika.

Hemofilie Je vzácné a vrozené onemocnění způsobené nedostatkem koagulačního srážecího faktoru VIII (hemofilie A), resp. IX (hemofilie B).  Projevuje se nedostatečnou krevní srážlivostí.  V Česku žije přibližně tisíc pacientů s hemofilií, 38 procent z nich má těžkou formu nemoci.  V současné době se léčí dodáním chybějícího srážecího faktoru přímo do krve. Preventivní dodání srážecího faktoru předchází mimo jiné spontánnímu krvácení do kloubů, které je běžné u těžkých forem hemofilie. Opakované krvácení kloub vážně poškozuje a bez rychlé a účinné léčby se rozvíjejí těžké kloubní změny, které mohou vést až k trvalé invaliditě.  Aby byla léčba účinná, musí se dávky srážecího faktoru podávat pravidelně, většinou 2–3krát týdně.  U jednoho ze čtyř pacientů s těžkou hemofilií A se při léčbě vytvoří protilátky proti podávanému faktoru VIII (tzv. inhibitor), což znamená, že nitrožilní podávání faktorové léčby je pro ně neúčinné a riziko krvácení je u nich mnohem větší. V Česku se to týká asi 26 dospělých pacientů.

Existují proto sdružení, která rodičům poskytují psychologickou pomoc, organizují semináře a tábory pro rodiče a děti s hemofilií. „Rodiny si tak mohou vyzkoušet, že i s hemofiliky lze vyrazit do přírody či sportovat,“ popisuje Altmanová. 

Pustit dítě kamkoli bez dozoru je však pro většinu rodičů těžké. Český svaz hemofiliků proto pořádá tábory pro děti s hemofilií, kam vyrážejí bez rodičů, ale pod dohledem zkušených vedoucích, z nichž někteří jsou rovněž hemofilici.  

Puberta bývá problematická

Problematickým úsekem života hemofilika bývá puberta, kdy zodpovědnost za své zdraví postupně přebírá sám nemocný.

„Často se setkávám s tím, že chlapci v pubertě začnou svou nemoc odmítat, respektive vzhledem k tomu, že díky léčbě nemají výrazné potíže, si myslí, že jim vlastně nic není. Chtějí vysazovat léčbu, zkoušet rizikové sporty a nemoci vzdorovat různými osobitými způsoby. Musí si tím projít, aby nakonec zjistili, že nemoc je chronická a nezmizí. Toto zjištění pak ale často vede k přemítání o jejich budoucím životě,“ popisuje Blatný.

Sám se podílel na průzkumu mezi dospělými hemofiliky, který zjišťoval dopady nemoci na kvalitu života pacientů. Vyplynulo z něj, že i když je léčba hemofilie v Česku na vysoké úrovni, zaostává péče pro začlenění nemocných do společnosti.

„Z průzkumu například vyplynulo i to, že pacienti s hemofilií nechtějí pomoc jenom přijímat, ale chtějí být sami nápomocnými nejen svým blízkým a dalším hemofilikům, ale i všeobecně,“ doplnil Blatný.

Současnou preventivní léčbu si ale hemofilici vesměs pochvalovali. „Aplikace léků je čím dál příjemnější. Je možné je vpravit do těla podkožními injekcemi, nikoli standardními nitrožilními. Pacientům to umožňuje lépe fungovat, mohou vyrazit například na túru a vědí, že je lék ochrání. To by před dvaceti lety nebylo myslitelné.“