Invazivní vyšetřovací metody v těhotenství jsou klíčové pro diagnostiku závažných genetických a vývojových onemocnění plodu, avšak jejich provedení není bez rizik.
„Vyšetřovací metody v těhotenství zahrnují jak invazivní, tak neinvazivní vyšetření, souhrnně se označují jako prenatální diagnostika (období od početí do narození dítěte). Samozřejmě, že pro pohodlí matky i dítěte jsou neinvazivní metody vhodnější. Žena může být v naprostém klidu, nestresující se z žádného náročného výkonu. Avšak ne vždy je možné zůstat jen u neinvazivních metod,“ píše v úvodu k danému tématu medicínský portál symptomy.cz.
Tato vyšetření umožňují lékařům získat klíčové informace o genetickém a zdravotním stavu plodu, které nejsou dostupné jinými, méně invazivními metodami. Mezi nejčastěji používané invazivní vyšetřovací metody patří amniocentéza, choriová biopsie a kordocentéza.
Prenatální diagnostika
Podle zveřejněných informací medicínského portálu symptomy.cz invazivní metody se začaly rozvíjet od r. 1966 na podkladě objevené souvislosti mezi vyšším věkem matky a zvýšeným výskytem Downova syndromu. Cílem prenatální diagnostiky je odhalit abnormality plodu a v případě, že si to oba rodiče přejí, ukončit těhotenství. Prenatální diagnostika si klade za pomoci genetického poradenství další úkoly:
- seznámit páry, u kterých je zvýšené riziko narození dítěte s jakoukoli vadou, se všemi možnostmi volby
- zmírnit strach a obavy (zvláště ve skupinách s vysokým rizikem)
- seznámit páry s vysokým genetickým rizikem s možnostmi dalších dostupných testů a vyšetření
- poskytnout párům možnost volby vhodného řešení problému
Amniocentéza
Amniocentéza je jednou z nejběžnějších invazivních vyšetřovacích metod v těhotenství. Provádí se obvykle mezi 15. a 20. týdnem těhotenství. Tato metoda zahrnuje odběr malého množství plodové vody pomocí tenké jehly, která je zavedena přes břišní stěnu do dělohy. Plodová voda obsahuje buňky plodu, které lze analyzovat na přítomnost genetických abnormalit, jako je Downův syndrom, trisomie 18 a 13, a dalších chromozomálních poruch. Amniocentéza je také využívána pro diagnostiku infekcí a zjištění hladiny alfafetoproteinu, což může indikovat defekty neurální trubice.
Choriová biopsie
Choriová biopsie, známá také jako CVS (chorionic villus sampling), se provádí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství. Během tohoto postupu lékař odebírá vzorek choriových klků z placenty pomocí tenké jehly nebo katétru. Tento vzorek je následně analyzován na genetické a chromozomální abnormality. Výhodou choriové biopsie je možnost získat výsledky dříve než u amniocentézy, což může být klíčové pro rodiče, kteří potřebují co nejdříve rozhodnout o dalším postupu.
Kordocentéza
Kordocentéza, známá také jako perkutánní odběr pupečníkové krve (PUBS – percutaneous umbilical blood sampling), se provádí obvykle po 18. týdnu těhotenství. Tento postup zahrnuje odběr krve z pupečníkové žíly plodu pomocí jehly zavedené přes břišní stěnu matky. Kordocentéza umožňuje přímé vyšetření fetální krve a je využívána k diagnostice krevních chorob, infekcí, a při podezření na fetální anémii. Tato metoda je méně častá vzhledem k vyššímu riziku komplikací ve srovnání s amniocentézou a choriovou biopsií.
Indikace a provedení
Indikace k provedení invazivních vyšetřovacích metod zahrnují pozitivní výsledky screeningových testů, anamnézu genetických onemocnění v rodině, abnormální ultrazvukové nálezy nebo předchozí těhotenství s genetickými poruchami. Tyto vyšetření provádí specialista v oboru prenatální diagnostiky, nejčastěji genetik nebo fetální medicínský specialista. Výběr konkrétní metody závisí na několika faktorech, včetně gestačního stáří, dostupnosti metody, a specifických klinických potřeb pacienta.
Rizika a komplikace
„Navzdory přínosům nejsou invazivní vyšetřovací metody bez rizik. Mezi možné komplikace patří krvácení, infekce, únik plodové vody a v nejhorších případech i předčasný porod nebo potrat. Riziko komplikací se liší podle typu vyšetření a individuálních faktorů matky i plodu. Proto je důležité, aby byla každá invazivní metoda prováděna zkušeným specialistou v optimálních podmínkách,“ uvádí k tématu Gynekologicko-porodnická klinika MU FN Brno.
Hysteroskopie: moderní metoda diagnostiky a léčby v gynekologii
Invazivní vyšetřovací metody v těhotenství zůstávají nezbytným nástrojem pro prenatální diagnostiku závažných genetických a vývojových onemocnění. „Přes jejich inherentní rizika poskytují nenahraditelné informace, které umožňují lékařům a rodičům učinit informovaná rozhodnutí o další péči a průběhu těhotenství. Každý případ by měl být pečlivě zhodnocen individuálně, s důrazem na minimalizaci rizik a maximalizaci diagnostického přínosu,“ doplňuje závěrem fnbrno.cz.
