Tato závažná onemocnění přitom mohou způsobovat těžké stavy a ohrožovat životy malých pacientů.

„Metoda a na ni navázaná studie přináší inovativní přístup pro diagnostiku dědičných metabolických poruch,“ vysvětluje vedoucí Oddělení klinické biochemie FN Olomouc a úspěšného vědeckého týmu David Friedecký.

„Jedná se o skupinu genetických onemocnění, která ovlivňují metabolismus organismu a vedou k různým zdravotním komplikacím a někdy až ke smrti dětského pacienta,“ řekl Friedecký.

Přesná a včasná diagnóza má podle něj zásadní význam pro účinnou léčbu. „Laboratorní diagnostika je v tomto procesu zcela zásadní. Náš tým téměř šest let vyvíjel LC-MS/MS metodu pro analýzu organických kyselin, acylkarnitinů a acylglycinů, která zkracuje dobu vyšetření z osmi hodin na přibližně jednu hodinu,“ popsal Friedecký.

Dosavadní laboratorní metodu využívají stovky pracovišť na celém světě a v rámci České republiky laboratoře v Praze a Olomouci. Tento postup je však podle lékařů zdlouhavý a vyžaduje odborný personál s mnohaletými zkušenostmi.

Rychlost a spolehlivost testu je zásadní

„Přitom právě výsledky z laboratoře jsou zcela zásadní pro včasné nasazení správné léčby a mohou rozhodnout o přežití dítěte s takovými poruchami, jako jsou například organické acidurie, u kterých je porušen metabolismus odbourávání aminokyselin,“ uvedl vedoucí týmu.

„Tyto poruchy jsou sice z části zahrnuty v novorozeneckém screeningu, avšak v rámci něj se vyšetřuje pouze osm biomarkerů, zatímco u naší metody je jich celkem 146 pro více než 80 onemocnění,“ vysvětlil Friedecký.

„Rychlá a správná diagnóza u hospitalizovaných dětských pacientů umožní zahájení cílené léčby, která jim může zachránit život,“ vyzdvihl Vratislav Smolka, vedoucí Jednotky intenzivní a resuscitační péče Dětské kliniky Fakultní nemocnice Olomouc.

Odpovídající léčba při rychle a správně určené diagnóze podle něj dokáže snížit možnost vzniku nepříznivých důsledků akutní metabolické krize a u chronických pacientů umožní předcházet těmto nepříznivým kritickým stavům.

Analýzu vyhodnotí i nelékařský personál

Další výhodou nové metody je snadné provedení s jen pár kapkami moči. „V laboratoři dokáže provést analýzu, vyhodnotit a interpretovat výsledky i středoškolský personál bez dlouholetých zkušeností. U doposud používané metody je vyžadována účast zkušených odborníků,“ podotkl Friedecký.

Jeho tým spolupracoval na vývoji nového postupu s dětskou klinikou olomoucké fakultní nemocnice a také s Lékařskou fakultou Univerzity Palackého v Olomouci.

„Nová metoda navíc také usnadňuje lepší pochopení těchto složitých poruch, což do budoucna přináší naději rodinám i samotným malým pacientům,“ uzavírá profesor Friedecký.

Průlomová metoda vyšetření moči byla představena světovým odborníkům v prestižním mezinárodním časopise Clinical Chemistry and Laboratory Medicine.